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Le malattie genetiche oculari sono disturbi causati da mutazioni nei geni che regolano il corretto funzionamento dell'occhio. Poiché queste malattie sono ereditarie, tendono a manifestarsi in età giovanile o adulta, ma in alcuni casi, i sintomi possono comparire anche in età avanzata. Le malattie genetiche oculari possono interessare diverse aree dell'occhio, tra cui la retina, il cristallino, la cornea e il nervo ottico. Le patologie genetiche oculari più comuni includono:
Distrofie Retiniche: malattie che colpiscono la retina alla nascita, dopo la pubertà o dopo i 40 anni (patologie late onset) che possono causare immaturità visiva o riduzione progressiva della visione.
Distrofie corneali: malattie che alterano la struttura della cornea, compromettendo la visione.
Glaucoma congenito: un aumento della pressione intraoculare che può danneggiare il nervo ottico.
Cataratta congenita: un'alterazione del cristallino che provoca offuscamento della vista.
Le malattie genetiche oculari presentano sintomi che possono variare a seconda della condizione specifica. Tuttavia, i segni comuni includono:
Visone offuscata o deterioramento progressivo della vista.
Difficoltà a vedere al buio o in condizioni di scarsa illuminazione.
Sensibilità alla luce.Perdita della visione periferica (particolarmente nelle distrofie retiniche).
Aloni intorno alle luci. Cambiamenti nella forma o nella trasparenza della cornea o del cristallino.Se noti uno o più di questi sintomi, è fondamentale consultare un oculista esperto per una diagnosi accurata.
Il Dr. Riccardo Rizzo utilizza tecniche diagnostiche avanzate per identificare correttamente le malattie genetiche oculari e monitorare il loro sviluppo. Gli esami principali per la diagnosi delle malattie genetiche oculari includono:
Esame con lampada a fessura: per esaminare la superficie dell'occhio, la cornea e il cristallino.
Fondoscopia: per esaminare la retina e rilevare eventuali segni di malattie come la retinite pigmentosa.
Tomografia a coerenza ottica (OCT): una tecnica che permette di visualizzare dettagliatamente la retina e il nervo ottico.
Elettroretinografia: un esame che misura l'attività elettrica della retina e viene utilizzato per diagnosticare malattie retiniche come la retinite pigmentosa.
Test genetici: per identificare le mutazioni genetiche responsabili delle malattie oculari ereditarie.
Anche se molte malattie genetiche oculari non hanno una cura definitiva, il trattamento può aiutare a rallentare la progressione della malattia, migliorare la qualità della vita e gestire i sintomi. Il Dr. Riccardo Rizzo offre soluzioni terapeutiche avanzate e personalizzate in base alla condizione del paziente.
1. Trattamento per le distrofie retiniche: non esistono trattamenti specifici, ma diverse opzioni possono aiutare a rallentare la progressione della malattia: vitamine e antiossidanti.
Protesi retiniche e impianti: dispositivi impiantabili che possono migliorare la visione in alcuni pazienti. Lenti a contatto speciali o occhiali per migliorare la visione periferica.
2. Gestione delle Distrofie Corneali Le distrofie corneali possono essere trattate con:
Trattamenti medici: colliri o farmaci per ridurre l'infiammazione e migliorare la visione.Trapianto di cornea: nei casi gravi, il trapianto di cornea può essere necessario per ripristinare la visione.
3. Cataratta CongenitaLa cataratta congenita viene trattata principalmente con interventi chirurgici, che rimuovono il cristallino opacizzato e lo sostituiscono con una lente intraoculare.
4. Trattamenti per il Glaucoma CongenitoPer il glaucoma congenito, il trattamento può includere: Farmaci per ridurre la pressione intraoculare.Chirurgia: in alcuni casi, è necessaria una chirurgia per ridurre la pressione nell'occhio e prevenire danni al nervo ottico.
